60 % of the patients have a 46, XX karyotype, while 10 % exhibit a 46, XY karyotype.
With the 46, XX karyotype molecular investigations have shown that in the fewest cases a SRY gene can be detected.
This leads one to suspect that the disorder is probably connected with an X-bound mutation that is responsible for the development of the testes.
embryology.ch60 % der Patienten haben einen 46, XX Karyotyp, während 10 % einen 46, XY Karyotyp aufweisen.
Beim 46, XX Karyotyp haben molekuläre Untersuchungen gezeigt, dass in den wenigsten Fällen ein SRY-Gen nachgewiesen werden kann.
Dies lässt vermuten, dass die Störung wahrscheinlich mit einer X-gebundenen Mutation zusammenhängt, die für die Entwicklung von Testes verantwortlich ist.
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